La lotería prenatal

Hace varios años atrás conocí a una señora que me contó la historia de su hijo. Cuando ella estaba embaraza le hicieron la prueba para detectar si el bebé tenía síndrome de down. La prueba salió positiva. Para ella fue un shock cuando el doctor le dijo que tenía la opción de abortar el bebé. Muchas mujeres que abortan lo hacen porque "no quieren que el hijo sufra". Pero está mujer decidió tener a su hijo. Estaba dispuesta a amarlo y a cuidarlo con o sin enfermedades. Cuando el bebé nació no tenía síndrome de down. Al día de hoy el muchacho es un militar saludable. 

¿Cuántas veces se habrán equivocado esas pruebas prenatales? ¿Cuántos bebés han abortado debido a esas pruebas? El New York Times publicó un artículo recientemente sobre pruebas prenatales que arrojó un terrible hallazgo, de cada cien pruebas que se hacen solo 15 están correctas, las restantes 85 están incorrectas. ¿Cuántos bebés se han matado a causa de esas pruebas?

De cada cien pruebas 85 están equivocadas

 

       

La señora de las que les habla al principio tuvo su experiencia en la década de los 80. Para ese entonces solo se monitoreaba para detectar la posibilidad de que un bebé naciera con síndrome de Down. Pero a partir del nuevo siglo varias compañías se han dedicado mercadear kits de pruebas prenatales que además de Síndrome de Down monitorean otras enfermedades, algunas de las cuales son sumamente raras. La nueva tecnología se basa en monitorear el ADN y ver si hay "micro supresiones" o duplicaciones de ADN. En algunos casos, si falta información de ADN se pueden desarrollar enfermedades. En otros casos, como en el de Síndrome de Down, son las duplicaciones de cromosomas las que pueden llevar a desarrollo de enfermedades. 

En una época en donde se nos manda a confiar en la ciencia una prueba para detectar posibles anormalidades en el ADN deben ser confiables. Ese no es el caso. Según la investigación del NYT los resultados positivos de éstas pruebas resultan estar equivocados el 90% de las veces. Habrá que preguntarse si aquí falló la ciencia o si el afán de lucro llevó a éstas compañías a crear un producto defectuoso. 

¿Como se hace un medicamento? 

Para que un medicamento nuevo se apruebe tiene que pasar por un riguroso proceso. Hay unas fases de prueba que toman años. Un medicamento nuevo puede tardar entre 8-10 años en salir al mercado. El proceso es similar para el desarrollo de pruebas. Pero estas pruebas tomaron menos de eso y se mercadearon agresivamente. Según los promotores de los productos las pruebas son seguras y confiables. 

La promoción de las pruebas promete confiabilidad y confianza

La FDA tiene un record de haber comenzado bien. Su misión de hacer más seguros los alimentos y medicamentos por medio de regulaciones y exigencias para su aprobación hicieron que por un tiempo fuera seguro consumir lo que se producía en EEUU. Pero en años recientes la agencia parece más un sello de goma de las compañías que una agencia reguladora. El caso más reciente de la aprobación expedita de una vacuna que ha resultado poco eficiente para prevenir la propagación del coronavirus es una prueba. 

Si la FDA fuera una agencia que regulara cosas que no representan riesgo para la gente no habría problema. Pero cuando se trata de medicamentos, pruebas prenatales y vacunas, es la vida de la gente la que está en juego y con la vida no se juega.  Las compañías que producen puebas prenatales usaron un procedimiento para acelerar la aprobación de su producto de manera rápida así como se hizo con la vacuna. 

¿Cómo funcionan las pruebas prenatales?

Para encontrar defectos genéticos se busca en el ADN lo que se conoce como marcadores. Puede ser una gen duplicado, un gen omitido o una secuencia mal ordenada. Detectar el Síndrome de Down es un poco más "facil" porque al ver el cromosoma duplicado se tiene una idea de que es lo que puede pasar. Pero en ocasiones puede suceder que la prueba sea defectuosa. Por eso cuando salen resultados positivos se hacen pruebas de confirmación. La genética no es una ciencia exacta y las pruebas para analizar ADN son menos exactas aún.  

Las compañías que quieren mercadear sus kits de pruebas recurrieron a una estrategia de mercado conocida, ampliaron la oferta. Ahora no solo buscarían por la posibilidad de Síndrome de Down sino que sus pruebas buscarían otras anomalías que pudieran indicar la posibilidad de desarrollo de una condición genética. Para hacer sus pruebas más mercadeables desarrollaron pruebas para buscar enfermedades como el Síndrome de DiGeorge y el Síndrome Wolf Hirschhorn. ¿Alguna vez ha visto o conocido a alguien con esas enfermedades? De seguro no porque son enfermades sumamente raras.

Las enfermedades que se monitorean en el panel de pruebas son tan raras que cuando una persona las tiene los síntomas pueden aparecer o no. En otros casos la persona puede tener el marcador genético y vivir una vida normal o tener síntomas tan leves que es apenas perceptible. Pero las compañías que hacen las pruebas las incluyen así que si a una mujer le dicen que su bebé tiene el marcador para el Síndrome de Prader-Willy, el nombre solamente causa preocupación. Pero no le dicen que es enfermedad aparece en 1 de cada 20,000 nacimientos y que es probablemente que no manifieste síntomas. Tampoco le dicen la verdad sobre las pruebas. Según la investigación los resultados están equivocados el 93% de las veces. 

Piense que de cada 10 mujeres a las que les hacen esa prueba 9 les informan que su bebé tiene una rara enfermedad. En este mundo en donde el aborto se tan fácil como cambiar de ropa de esas 9 unas 5 deciden abortar. Son 5 bebés muertos y todo por una prueba QUE NO ES CONFIABLE. De las otras cuatro que decidieron tener sus hijos es un 93% probable que nazcan saludables. Pero el miedo de saber que tienen un marcador genético que les puede causar una enfermedad hace que el estrés sea enorme. 

¿Porque se siguen mercadeando estás pruebas? Estás pruebas no nos reguladas pormoa FDA. La FDA ve estas pruebas como de "bajo riesgo" para los pacientes. Para la FDA no es lo mismo someter a una persona a un sonograma que lo expone a radiación que sacar un poco de sangre. Pero el asunto es que la FDA solo está viendo como paciente a la mujer embarazada y no ve la consecuencia mortal para el bebé de una prueba que no es confiable. Para la FDA el bebé no cuenta como paciente, no cuenta como un ser humano. 

Mientras la FDA ignora las miles de muertes que se dan a causa de éstas pruebas, las compañías que la mercadean siguen haciendo millones de dólares. Al ser confrontados con los datos por el NYT, algunas de las compañías dijeron que luego de un resultado positivo la mujer debe hacer pruebas para validar si en efecto la prueba salió bien. Algunas mujeres lo hacen pero otras optan por lo más barato, abortar, porque hacer pruebas de confirmación sale caro. Un aborto sale en $75 dólares, una prueba de seguimiento y confirmación sale en $1,200. Tristemente la vida de un bebé se está midiendo en dinero y todo basado en pruebas defectuosas y poco confiables. 

Cuando uno mira éstas pruebas lo que se ve es una lotería en dónde las probabilidades están todas en contra del bebé por nacer. En esa lotería la suerte está echada y es mala suerte para el bebé. Como todo juego de azar, la casa siempre gana, las compañías que la producen siguen creando más pruebas para enfermedades más raras y ampliando el negocio. El organismo regulador, la FDA, está mirando para otra parte basado en una regulación que ignora la vida del bebé. Esta lotería prenatal parece más bien una ruleta rusa...

Fuente para el blog

When They Warn of Rare Disorders, These Prenatal Tests Are Usually Wrong